2010 年 50 巻 3 号 p. 163-167
症例は80歳と79歳男性の兄弟例である.79歳と76歳発症の緩徐進行性の両下肢脱力を主訴に受診.神経学的には下肢の脱力をみとめたが,上位運動ニューロン徴候,球麻痺症候,呼吸障害はみとめなかった.臨床的には脊髄性進行性筋萎縮症を呈していたが,家族歴をみとめたため,弟に遺伝子検査を施行しSOD1L126S遺伝子変異をみとめた.これまで報告されたSOD1L126S遺伝子変異をともなう家族性筋萎縮性側索硬化症(ALS)では,初発症状は下肢の筋力低下が多く,経過中に上位運動ニューロン徴候は指摘されておらず,本兄弟例も同様の特徴を呈していた.高齢発症緩徐進行性で上位運動ニューロン徴候や球麻痺症状を呈さなくとも,家族性ALSの可能性を考慮する必要がある.