抄録
16番染色体に連鎖する家族性ALS（ALS6）の責任遺伝子がFUS/TLSであることが報告された．FUS/TLSは家族性ALSの原因遺伝子として，わが国ではSOD1に次いで頻度が高い遺伝子と考えられて，これまでに東北大学神経内科では解析した10家系に同遺伝子変異をみとめた．FUS/TLS変異をともなうALS全体の臨床病型としては，比較的若年発症で，経過も2年程度と進行速度が速い経過であった．5世代にわたって臨床像の詳細を知ることができたFUS/TLS遺伝子のp.R521C変異にともなう大家系では46人のうち半分にあたる23人が家族性ALSを発症しており浸透率は100％と考えられた．剖検では神経細胞内に好塩基性封入体をみとめ，これはユビキチン陽性，TDP-43陰性，FUS陽性であった．
