ミトコンドリアDNAに多重欠失をみとめたsensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesisの1例

田中 弘二; 立石 貴久; 河村 信利; 大八木 保政; 浦田 美秩代; 吉良 潤一

doi:10.5692/clinicalneurol.53.205

症例報告

ミトコンドリアDNAに多重欠失をみとめたsensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesisの1例

田中弘二, 立石貴久, 河村信利, 大八木保政, 浦田美秩代, 吉良潤一

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キーワード: ミトコンドリア病, 外眼筋麻痺, sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis(SANDO), ミトコンドリアDNA, 多重欠失

ジャーナルフリー

2013 年 53 巻 3 号 p. 205-211

DOI https://doi.org/10.5692/clinicalneurol.53.205

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抄録

症例は62歳男性である．8年前より歩行時のふらつきが出現．弟は20歳代から四肢脱力が出現し，46歳時に死亡．入院時眼球運動障害，構音障害，四肢の筋力低下，下肢の位置覚低下をみとめた．血液，髄液中の乳酸，ピルビン酸が高値であった．筋生検で群集萎縮と赤色ぼろ線維を，神経生検で大径有髄線維優位の軸索消失，たまねぎ形成をみとめた．ミトコンドリアDNA検査にて多重欠失をみとめ，sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis（SANDO）と診断した．本邦でSANDOの臨床像でミトコンドリアDNAの欠失が示された報告はなく貴重な症例と考えられた．

責任著者(Corresponding author)

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