症例は26歳の女性である．出生時に呼吸不全，筋力低下があり，5歳時，顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーと臨床診断されていた．歩行の可否などが週単位で変動した．12歳時，プロテカロール塩酸塩で変動が改善，内服を継続した．26歳時，当院受診．眼瞼下垂，顔面・体幹・四肢近位筋の筋力低下，易疲労性があり，血清CK正常，抗アセチルコリン受容体抗体と抗筋特異的チロシンキナーゼ抗体は陰性，僧帽筋の反復刺激試験でwaning現象をみとめた．DOK7遺伝子に新規変異をみとめ，先天性筋無力症候群と確定診断した．症状はアンベノニウム塩酸塩で悪化し，3,4-ジアミノピリジンで改善した．筋力低下の週から月単位の変動は診断に重要である．
