症例報告
下肢の異常感覚で発症したGerstmann-Sträussler-Scheinker病の1例
2016 年 56 巻 1 号 p. 7-11
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2016 年 56 巻 1 号 p. 7-11
症例は68歳女性．2008年より両足底部異常感覚が出現．2010年頃より徐々に失調性歩行障害，体幹失調，両下肢筋力低下も認め，2013年には独歩困難に至った．2014年より認知機能が亜急性に悪化．神経学的所見，認知機能は評価困難だったが，腱反射は下肢で消失，Babinski反射は両側陽性だった．頭部MRI拡散強調画像で広範囲に大脳皮質の高信号域，遺伝子検査でP102L変異を認めGerstmann-Sträussler-Scheinker（GSS）病と診断した．GSS病は9割が歩行障害等の小脳症状で発症する．本症例は下肢異常感覚で発症し，経過中に小脳症状を認めた．発症6年後に認知機能が低下したことから初めて診断に至った．
