症例報告
ミトコンドリア病と鑑別を要する臨床表現型を呈しCYP27A1遺伝子エクソン1に新規フレームシフト変異（c. 43_44delGG）を認めた脳腱黄色腫症の1例
2016 年 56 巻 10 号 p. 667-671
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2016 年 56 巻 10 号 p. 667-671
症例は37歳男性．23歳よりけいれん発作を繰り返した．35歳から難聴や歩行時のふらつきが出現し当科に入院した．近親婚の家族歴があった．低身長で，腱黄色腫はなかった．mini-mental state examinationは19点，感音性難聴，断綴性発語，嚥下障害，四肢の痙縮，小脳症状を認めた．血中と脳脊髄液中の乳酸とピルビン酸が増加していた．頭部MRIで小脳半球，脳幹，内包に対称性の病変を認めた．ミトコンドリア病を疑ったが，筋生検とミトコンドリアDNA遺伝子解析に異常なかった．血清コレスタノール高値，CYP27A1遺伝子の新規遺伝子変異（c. 43_44delGGのホモ接合体）を認め，脳腱黄色腫症と診断した．
