一過性の繰り返す大脳白質病変を示し，GJB1遺伝子点変異ヘテロ接合体のX連鎖Charcot-Marie-Tooth病の女性例

抄録

症例は32歳の女性．一過性の中枢性顔面神経麻痺，球症状が出現し，脳画像で大脳白質，脳梁膨大部，内包後脚に拡散強調像で高信号を認めた．兄2人が四肢遠位優位の末梢神経障害を示し，コネキシン32をコードするGJB1遺伝子点変異のX染色体連鎖シャルコー・マリー・トウース病（X-linked Charcot-Marie-Tooth disease; CMTX1）であり，本症例はヘテロ接合体である．神経伝導検査で脱髄型の軽度障害を示した．中枢神経（central nervous system; CNS）症状と画像変化は3症例とも極めて類似していた．CNS症状を示すCMTX1症例は数多く報告されているが，女性例は非常に少なく，本症例類似の女性例の報告例はない．一過性のCNS症状を示す例は，誘発因子が認められており，予防が重要である．