神経反復刺激試験で異常減衰を認め，小脳失調を合併したfacial-onset sensory and motor neuronopathy（FOSMN）の1例

抄録

59歳女性．緩徐に増悪する左顔面感覚障害を認め，次第に顔面筋力低下，構音障害，舌萎縮，舌線維束性収縮を伴った．さらに左上下肢の運動失調と画像検査で小脳萎縮および血流低下を認め，左鼻筋と僧帽筋の神経反復刺激試験（repetitive nerve stimulation，以下RNSと略記）では異常減衰を認めた．臨床経過からfacial-onset sensory and motor neuronopathy（FOSMN）と診断した．FOSMNでの小脳失調は一般的ではないが，小脳白質にTDP-43陽性神経膠細胞質封入体を認めた症例もある．また筋萎縮性側索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis，以下ALSと略記）では僧帽筋でのRNS陽性率が高いが，本疾患でもALSと同様の病態で罹患筋の異常減衰を認めると推定される．