2021 年 61 巻 3 号 p. 200-203
症例は知的障害のある49歳女性.福祉施設入所後から高アンモニア血症による夜間の異常行動,意識障害を繰り返した.入所前はフライドチキンなどの高蛋白・高脂質を好む食嗜好があった.血清アミノ酸分析のシトルリン異常高値から尿素サイクル異常症を疑い,遺伝子検査によりシトリン欠損症(成人発症II型シトルリン血症)と診断した.低糖質食療法のみでは治療効果は不十分であり,中鎖脂肪酸(medium-chain triglyceride,以下MCTと略記)オイルを併用し,症状は消失した.再発性の高アンモニア血症では尿素サイクル異常症を鑑別する必要があり,その一型であるシトリン欠損症にはMCTオイルが有効である可能性がある.