症例報告
妊娠悪阻を契機に診断に至った極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症の1例
2023 年 63 巻 10 号 p. 656-660
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2023 年 63 巻 10 号 p. 656-660
症例は25歳女性，12歳から横紋筋融解症を繰り返していた．妊娠悪阻による飢餓を契機に横紋筋融解症が再燃し，当科紹介となった．血液検査でCK値の上昇と，総カルニチンの低下を認めた．末梢血リンパ球のpalmitoyl-CoA dehydrogenase活性が低値であり，極長鎖アシルCoA脱水素酵素（very-long-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase，以下VLCADと略記）欠損症と診断した．ACADVL遺伝子のc.1349G>A（p.R450H）変異に加え，c.1332G>A変異との複合ヘテロ変異を認めた．VLCAD欠損症は脂肪酸酸化異常症の一つで，横紋筋融解症を生じうる．未診断のVLCAD欠損症が妊娠悪阻を契機に診断に至ることがある．
