m.4296G>A遺伝子変異による成人ミトコンドリア脳症の1例

高橋 海; 山原 可奈子; 伊藤 浩平; 岩岡 和博; 後藤 雄一; 寺山 靖夫

doi:10.5692/clinicalneurol.cn-001292

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m.4296G>A遺伝子変異による成人ミトコンドリア脳症の1例

高橋海, 山原可奈子, 伊藤浩平, 岩岡和博, 後藤雄一, 寺山靖夫

著者情報

キーワード: ミトコンドリア脳症, m.4296G>A, Leigh脳症, 乳酸, 皮質盲

ジャーナルフリー早期公開

論文ID: cn-001292

DOI https://doi.org/10.5692/clinicalneurol.cn-001292

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The final version of this article is now available: Vol. 59 (2019), No. 10 pp. 636-640

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抄録

症例は30歳女性．25歳頃から数回にわたり皮質盲症状を呈し近医を受診した．脳梗塞様の画像所見と糖尿病の病歴からミトコンドリア病が疑われたが，血清および髄液乳酸値が正常，筋病理に異常を認めないことから確定診断には至らなかった．30歳時に意識障害と皮質盲症状，頸部および右上肢の不随意運動を呈して当院を受診．頭部MRIで両側大脳基底核の異常信号とMRスペクトロスコピーで乳酸ピークの増大を認め，髄液乳酸値の高値，ミトコンドリア遺伝子解析でm.4296G>A遺伝子変異を認めたことからミトコンドリア脳症と診断した．成人発症のm.4296G>A遺伝子変異の報告は非常に稀であると考え文献的考察を行い報告する．

責任著者(Corresponding author)

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