軽度のコミュニケーション障害で発症し長期経過を呈した神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症の1例

横手 顕; 合馬 慎二; 高橋 和範; 原 文彦; 吉田 邦広; 坪井 義夫

doi:10.5692/clinicalneurol.60.cn-001370

この記事には本公開記事があります。本公開記事を参照してください。
引用する場合も本公開記事を引用してください。

軽度のコミュニケーション障害で発症し長期経過を呈した神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症の1例

横手顕, 合馬慎二, 高橋和範, 原文彦, 吉田邦広, 坪井義夫

著者情報

キーワード: 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症, コロニー刺激因子1受容体（colony stimulating factor 1 receptor; CSF1R）, 若年性認知症, 微小石灰化

ジャーナルフリー早期公開

論文ID: cn-001370

DOI https://doi.org/10.5692/clinicalneurol.60.cn-001370

この記事には本公開記事があります。

The final version of this article is now available: Vol. 60 (2020), No. 6 pp. 420-424

詳細

抄録

症例は64歳，女性．40歳頃より軽度のコミュニケーション障害が出現したが日常生活に支障はなかった．59歳から健忘，幻覚，妄想といった認知機能障害が出現し，約5年の経過で錐体路，錐体外路症候が出現し，歩行困難となった．脳MRIにて大脳の萎縮，脳梁の菲薄化，両側前頭葉優位に大脳白質病変を認めた．コロニー刺激因子1受容体（colony stimulating factor 1 receptor; CSF1R ）のexon 18内にp.R777Qの変異を認めた．明らかな家族歴はなく，神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症と診断した．本症例のように軽度の精神症状を呈して長期期間経過した臨床経過は希少であり報告する．

責任著者(Corresponding author)

J-STAGEへの登録はこちら（無料）