Seizure-related 6 homolog like 2（Sez6l2）抗体関連自己免疫性小脳失調症の1例

抄録

症例は35歳，男性．34歳頃より車の事故を繰り返すようになり，部屋の片付けが困難，言語障害・歩行障害が出現した．初診時は小声，つぎ足歩行拙劣だったが会話，独歩可能でMini-Mental State Examination（MMSE）23点と軽度認知障害を認めた．3ヶ月後に神経学的所見では発語不能，右優位に反復拮抗運動，指タ‍ップ拙劣，指鼻試験・踵膝試験拙劣，起立・歩行不能と亜急性に進行した．頭部MRIで小脳萎縮を認めた．Seizure-related 6 homolog like 2（Sez6l2）抗体が陽性でありSez6l2抗体関連自己免疫性小脳失調症と診断した．免疫療法にて症状の進行は停止し若干の改善を認めた．亜急性に進行する原因不明の小脳失調症ではSez6l2抗体測定と免疫療法が必要と考えられた．