症例1，45歳男．直腸癌1回，結腸癌1回，左眉毛部にケラトアカントーマ1回の既往がある．2カ月前より右側頭部に自覚症状のない角化性結節が出現し2 cm大まで増大．組織はケラトアカントーマであった．免疫組織化学検査でケラトアカントーマ，直腸癌でh MSH2染色陰性，h MLH1染色陽性であった．症例2，77歳男で症例1の父．結腸癌9回，胃癌4回，20年前より顔にケラトアカントーマ10数回，左鼻翼に有棘細胞癌1回の既往がある．家族歴は息子（症例1）の他に，父が肝癌，姉が結腸癌2回，直腸癌1回，胃癌1回．初診時，右上眼瞼外側に径4 mm，左頬部に径2 mmの黄色小結節を認め，組織は脂腺腺腫及び脂腺腫であり，症例1，症例2をh MSH2を原因遺伝子としたMuir-Torre症候群と診断した．本邦でMuir-Torre症候群は50例の報告があるが，免疫組織化学検査で遺伝子を同定した報告はなく，診断の上で非常に有用と思われた．
