日本皮膚科学会雑誌
Online ISSN : 1346-8146
Print ISSN : 0021-499X
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皮膚科セミナリウム　第71回　角化症
Darier病
髙木 敦, 池田 志斈
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2011 年 121 巻 4 号 p. 681-684

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抄録
Darier病は常染色体優性遺伝を示す遺伝性角化症である．責任遺伝子は小胞体に分布するカルシウムポンプ（SERCA2）をコードするATP2A2であることが明らかとなっている．本症は小児期より発症することが多く，顔，胸，背部などの脂漏部位を中心に小丘疹が出現し，次第に鱗屑や痂皮を伴うようになる．稀に精神発達障害やてんかんなどの精神症状を伴う事がある．組織学的には円形体などの異常角化と基底層直上の裂隙形成が特徴的である．
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© 2011 日本皮膚科学会
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