出生前遺伝子診断

抄録

出生前診断は，妊娠の段階で胎児が何らかの疾患に罹患しているか否かを判定する検査と定義される．皮膚科領域で出生前診断の主な対象となる疾患は，常染色体劣性遺伝形式をとる重症型の遺伝病である表皮水疱症，魚鱗癬が挙げられる．本稿では，遺伝性皮膚疾患の出生前診断の現状，胎児皮膚生検による出生前診断，羊水・絨毛採取による遺伝子レベルでの出生前診断について，当科での実施例を紹介しつつ，その診断理論と実践について概説した．