抄録
神経線維腫症1型はRASの機能を制御する遺伝子の変異により特徴的な皮膚病変を生じる．近年，皮膚症状を伴う様々な先天性疾患や遺伝的モザイクにより発症する一部の疾患の原因がRAS/mitogen activated protein kinase（MAPK）経路に関与する遺伝子の異常であることが明らかになってきている．RAS/MAPK経路は様々な悪性腫瘍の発症にも関与しており，この経路を特異的に阻害する薬剤に注目が集まっている．
© 2015 日本皮膚科学会
2015 年 125 巻 12 号 p. 2259-2266
神経線維腫症1型はRASの機能を制御する遺伝子の変異により特徴的な皮膚病変を生じる．近年，皮膚症状を伴う様々な先天性疾患や遺伝的モザイクにより発症する一部の疾患の原因がRAS/mitogen activated protein kinase（MAPK）経路に関与する遺伝子の異常であることが明らかになってきている．RAS/MAPK経路は様々な悪性腫瘍の発症にも関与しており，この経路を特異的に阻害する薬剤に注目が集まっている．