フェロケラターゼ遺伝子のナンセンス変異と多型との複合ヘテロ接合による骨髄性プロトポルフィリン症を認めた1家系

山城 充士; 山口 さやか; 大嶺 卓也; 内海 大介; 山本 雄一; 高橋 健造

doi:10.14924/dermatol.127.2641

症例報告

フェロケラターゼ遺伝子のナンセンス変異と多型との複合ヘテロ接合による骨髄性プロトポルフィリン症を認めた1家系

山城充士, 山口さやか, 大嶺卓也, 内海大介, 山本雄一, 高橋健造

著者情報

キーワード: erythropoietic protoporphyria, photosensitive dermatoses, ferrochelatase gene

ジャーナル認証あり

2017 年 127 巻 12 号 p. 2641-2645

DOI https://doi.org/10.14924/dermatol.127.2641

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抄録

14歳，男性．スキーをした翌日に眼瞼，頬部，手背に疼痛を伴う発赤や腫脹を生じた．血中プロトポルフィリン高値，光溶血現象及び蛍光赤血球陽性，肝障害があり骨髄性プロトポルフィリン症と診断した．フェロケラターゼ遺伝子にナンセンス変異（c.361C＞T，p.R121^＊）と低発現アレル（IVS3-48C）の複合ヘテロ接合を同定した．父方の祖母，従姉妹らも同様の複合へテロ接合を有していた．一方，無症候の父親と叔母は，ナンセンス変異をヘテロ接合で保持していたが，対側アレルは正常アレル（IVS3-48T）であった．

責任著者(Corresponding author)

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