症例報告
USP6遺伝子再構成により診断が確定した小児頭部の結節性筋膜炎の1例
2018 年 128 巻 12 号 p. 2659-2663
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2018 年 128 巻 12 号 p. 2659-2663
8歳，男児．1年前に後頭部を打撲後に結節が出現．表面平滑で下床と可動性良好な25×23 mm大の半球状腫瘤．病理組織学的に真皮から皮下に紡錘形細胞が錯綜配列をとり，α-SMA，D2-40，Ki-67陽性，CD34陰性．Chromogenic in situ Hybridization法でUSP6遺伝子再構成を認め，結節性筋膜炎と診断．再発なし．近年，結節性筋膜炎に特異的なMYH9-USP6融合遺伝子が同定された．結節性筋膜炎を疑って病理組織のみで確定診断が困難な場合には，融合遺伝子検索が有用である．
