症例報告
重症汎発性接合部型表皮水疱症の1家系
キーワード:
generalized severe junctional epidermolysis bullosa,
epidermolysis bullosa,
laminin332,
LAMB3
2019 年 129 巻 12 号 p. 2525-2532
詳細
2019 年 129 巻 12 号 p. 2525-2532
両親はインド人で従妹婚．第2児と第4児にそれぞれ日齢3日と日齢1日から全身に水疱とびらんが出現．病理検査で表皮下に水疱を認め，免疫染色でlaminin332が完全消失し，重症汎発性接合部型表皮水疱症と診断した．外用処置や抗生剤を投与したが，両児ともにそれぞれ生後1年3カ月と1年1カ月で死亡した．遺伝子検査では両児ともLAMB3遺伝子のp.Arg569*変異のホモ接合体であった．本変異はこれまで米国，インド，イギリスから報告がある．日本では本症の報告はこれまで15例あるが，本変異の報告はなかった．
