抄録
Ehlers-Danlos 症候群の各型については近年コラーゲン生成機構とくにその修飾酵素の欠損が注目されているが，第1型（古典型）についてはまだ報告がない．そこで木型の患者（17歳男性）の皮膚線維芽細胞を培養し，人胎児皮膚のそれと比較した．木症培養液中の 3H-プロリン標識コラーゲン画分はプロコラーゲンのピークのみでトロポコラーゲンピークを欠き，更にこのプロコラーゲンを基質として本症及び人胎児細胞に作用させると人胎児細胞では24時間反応でトロポコラーゲンに移行するに反して，本症では72時間反応で尚プロコラーゲン位置にピークがみられる．従って本症細胞ではプロコラーゲンペプチダーゼの活性低下が考えられる．一方 3H-グルコサミンの細胞内及び培養液中のとりこみをみたが，人胎児細胞に比べてグルコザミノグリカン分画より非グルコザミノグリカン分画へのとりこみが増強している結果をえた．これらの成績からEhlers-Danlos 症候群第1型の発症機序としてプロコラーゲンペプチダーゼ活性の低下と構造糖蛋白の興常が相まって線維形成の障害に働くものと考える．
