抄録
出生時より経過を観察している8歳女児の Conradi 病の1例を報告した． 四肢の短縮および左右差，関節拘縮，低身長，両股関節開排制限，脊柱側奪，鞍鼻， high arched palate， 左小指の変形，臍ヘルニア，両先天性白内障，斜視の臨床症状が存在した．皮膚所見は出生時に ichthyosiform erythrodermia 様の皮疹が存在し，その後 Bloch-Sulzberger 症候群様の色素沈着を残した．その他に follicular atrophoderma，cicatricialalopecia， 尋常性魚鱗癬，毛孔性苔癬，顔面毛嚢性紅斑黒皮症が存在した， Conradi病を中胚葉系のみならず外胚葉系を含んだ系統疾患，すなわち症候群として理解することを強調した.
