アルツハイマー病の遺伝学的リスク因子と診断・治療への薬理遺伝学的な意義

抄録

2023年9月，アルツハイマー病の根本原因であるアミロイドβ病理に直接作用する初めての疾患修飾薬として，抗アミロイドβ抗体薬のレカネマブ（商品名：レケンビ）が薬事承認され，アルツハイマー病の治療は新しいステージに進もうとしている。それと同時に，アルツハイマー病の早期診断に資するバイオマーカー開発に加え，実臨床での遺伝子診断の有用性に注目が集まっている。本稿では，前半でアルツハイマー病の原因遺伝子と遺伝的リスク因子について概説し，後半ではアルツハイマー病の最大のリスク因子であることに加えて，レカネマブの副作用の管理という点からも注目されるアポリポタンパク質E（APOE）の遺伝子多型を例に，アルツハイマー病の遺伝子検査の臨床的な意義について概説する。