我々は独自の機能スクリーニング手法を開発し，それを用いて肺腺がん臨床検体から新しい融合型がん遺伝子EML4-ALK を発見した．本来ALK は受容体型チロシンキナーゼをコードするが，染色体転座inv（2）（p21p23）が生じた結果EML4 遺伝子とALK 遺伝子が融合し，EML4タンパク質のアミノ末端側約半分がALKのキナーゼドメインと融合したタンパク質が産生されるのである．EML4-ALKはEML4内のcoiled-coilドメインを介して恒常的に二量体化され活性化されて発がんを誘導することが明らかになった．実際EML4-ALK を肺胞上皮特異的に発現するトランスジェニックマウスを作成すると同マウスは生後すぐに両肺に多数の肺腺がんを発症し，しかもこれらマウスにALK活性の特異的阻害薬を投与すると肺腺がんは速やかに消失した．すなわちEML4-ALKこそが同キナーゼ陽性肺がんの主たる発がん原因であり，だからこそその酵素活性を阻害する薬剤はEML4-ALK陽性肺がんの全く新しい分子標的治療薬となる事が生体において証明されたのである．我々のEML4-ALK の論文公開は2007年であったが，翌年にはALK特異的阻害薬による初めての臨床試験が開始され，2010年にはその驚くべき治療効果が公表された．現在すでに世界中で計5種類のALK阻害薬による臨床試験が行われており，その数は増加の一途をたどっている．肺がんという極めて予後不良ながん腫に対して，この様な特効薬とも言うべき治療薬が開発されつつあることは臨床上極めて意義のあることであり，大規模な第III相試験を必要としない形で薬剤として認可され臨床に供されることが望ましい．そしてその時に最も重要なことは，正確かつ高感度にEML4-ALK陽性肺がんを診断することであろう．
