症例は31歳,男性.血便,粘液便を主訴に来院.下部消化管内視鏡検査にて,下部直腸に粘膜下腫瘍様の30mm大の隆起性病変を認めた.生検したが,病理学的には非特異的な組織像で質的診断には至らなかった.EUSでは直腸壁の第2,3層を主座とする約25mm大の低エコー腫瘤を認めた.腫瘤内には数mm大の無エコー域を散見した.腫瘤の境界は明瞭で固有筋層と腫瘤の間に連続した粘膜下層の介在を認めたため,ESDでの一括切除が可能と判断した.充分なインフォームドコンセントを行い,診断的治療目的にESDを施行.切除標本の病理学的検討にて,深在性嚢胞性大腸炎型粘膜脱症候群の確定診断に至った.