症例は50歳女性．基礎疾患に神経線維腫症１型があり，42歳時に前医で小腸の壁肥厚と拡張を指摘されたが原因不明とされた．今回，下痢に伴う電解質異常のため前医に入院となったが，腸管拡張も高度となり，精査のため当院へ転院となった．ダブルバルーン内視鏡検査を施行したところ空腸は高度に拡張し，回腸末端に炎症性ポリープと縦走潰瘍を認めた．非潰瘍部の生検組織よりganglioneuromatosisの診断を得た．腸管のびまん性ganglioneuromatosisは神経線維腫症１型の稀な合併症であり，小腸病変を内視鏡で観察，診断し得た貴重な症例と考えられた．
