抄録
本邦では検診などで偶然発見される粘膜下腫瘍の頻度が高く,その多くがGastro-intestinal stromal tumor(以下GIST)であると推定される.これら無症状のGISTは,組織学的検索や遺伝子検索に必須である組織採取が困難であり,診断に苦慮する場合も多い.全てのGISTは細胞生物学的にmalignant potentialを持つと考えるのが適切であり"良性GIST"という表現には慎重を要する.しかし多くのGISTが臨床的に良性にふるまうのも事実である.現時点でGISTの画像診断には限界があり,KITを中心とした免疫組織学的検索が診断のゴールドスタンダードである.チロシンキナーゼ阻害薬の1つであるメシル酸イマチニブは従来の抗悪性腫瘍薬に比類ない効果を示し,さらにその臨床効果は変異のgenotypeにより異なる.GISTの診断とは単にGISTであることを診断するのみならず,併せて悪性度を評価し適切な治療を選択することを意味する.