原著(症例報告)
非特異的な症状から診断に至った成人型低フォスファターゼ症の1例
2022 年 45 巻 4 号 p. 126-131
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2022 年 45 巻 4 号 p. 126-131
40歳女性．乳歯の早期脱落，病的骨折の既往を認めず，家系に骨系統疾患を認めない．倦怠感を主訴に受診．身体所見に異常を認めなかったが，血清アルカリフォスファターゼ値が18 U/Lと低値であった．低亜鉛血症も認めたため補正したが，血清アルカリフォスファターゼは依然低値であった．カルシウム，リン代謝には異常を認めなかった．単純レントゲン写真で骨軟化症は認めなかったが，骨密度がやや低値であった．尿中アミノ酸分析ではフォスフォエタノールアミン上昇を認めた．低フォスファターゼ症を疑い遺伝子検査を施行したところ，ALPL遺伝子にヘテロ接合性ミスセンス変異（c.529G＞A p.Ala177Thrおよびc.670A＞G p.Lys224Glu）を認め，確定診断に至った．成人型低フォスファターゼ症は非特異的な症状を呈することがあるため，スクリーニングで血清アルカリフォスファターゼを測定することが重要である．
