抄録
症例は22歳男性で,持続性の低尿酸血症(1.1-1.7mg/dl)を主訴として入院した.尿酸代謝の検討から,尿酸クリアランスは,26.9-35.5ml/minと著明に亢進しており,腎性低尿酸血症が疑われた.ピラジナマイド抑制試験に無反応であり,ベンズブロマロン試験に正常反応を示したことから,分泌前再吸収障害型腎性低尿酸血症と診断した.イノシン負荷により尿酸排泄量の増加を認め,oxidase活性の低下による可能性は否定した.また姉の血清尿酸値も1.7mg/dlと低値であり,家族性が推定された.
