Larsen syndrome 1症例における細胞遺伝学的研究
1984 年 38 巻 6 号 p. 597-600
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1984 年 38 巻 6 号 p. 597-600
Larsen症候群は鼻根部扁平, 両眼のあいだが広いなどの特有の顔ぼうを呈し, 先天性股関節脱臼, 頸椎の後彎奇形などを伴う疾患である. 本疾患1症例について細胞遺伝学的に検討を行つた.
本症例の染色体に脆弱な部位があり, その頻度は2%以上で, 特に16q 22 or 23に2%, D群染色体の13番染色体動原体付近に10%の頻度である. Larsen症候群患者にfragile siteのみられたことは, 本疾患に変異遺伝子のある可能性を示すものと推察される.
