遺伝子研究の進歩と，チロシンキナーゼ阻害剤や免疫チェックポイント阻害剤などの新規治療法の開発は，皮膚悪性黒色腫の患者管理にパラダイムシフトをもたらした.悪性黒色腫は悪性腫瘍の中でも最も変異率の高い腫瘍のひとつであり，新規治療法はこれらの変異によって影響を受ける．悪性黒色腫は，その内包する遺伝子変異によって4つのサブタイプに分類される．欧米の患者で，最も一般的なドライバー変異であるBRAF遺伝子の変異は，日本では稀である．遺伝子変異のプロファイルは，増殖，転移, 薬剤感受性などの腫瘍の生物学的特性と強く関連している．本綜説では，皮膚悪性黒色腫における突然変異と腫瘍生物学との関係について述べ，黒色腫患者の治療における遺伝子研究の重要性について解説する．
