日本呼吸器外科学会雑誌
Online ISSN : 1881-4158
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症例
腎癌と気胸を同時発見されたBirt-Hogg-Dubé症候群の1例
竹内 幸康, 谷口 聖治, 須﨑 剛行, 大瀬 尚子, 林 明男, 前田 元
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キーワード: Birt-Hogg-Dubé症候群, 気胸, 肺囊胞, 腎癌, FLCN（folliculin）遺伝子
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2016 年 30 巻 4 号 p. 472-475

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抄録
Birt-Hogg-Dubé症候群は常染色体優性遺伝疾患であり，皮膚病変，腎腫瘍，気胸が主な病態である．症例は40歳代の女性で，左気胸の術後再発に対し肺囊胞縫縮術と被覆を行った．6年前に左気胸および左腎癌の既往歴があり，また母，叔父，叔母，従姉妹に気胸の家族歴があったため，Birt-Hogg-Dubé症候群を疑い，遺伝子検査を行った．その結果FLCN遺伝子に変異を認めBirt-Hogg-Dubé症候群と確定診断した．本疾患の長期予後は明らかではなく，長期的な経過観察が必要と考えられた．
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