遺伝学的知見のUPDATE

抄録

褐色細胞腫（pheochromocytoma）／傍神経節腫（paraganglioma）：PPGLは各々，副腎髄質，傍神経節細胞より発生する腫瘍である。PPGLは本世紀に至り遺伝的背景の研究の急速な進歩により，その概念が全く変わった疾患である。その理由としては下記の２点に集約されよう。（Ⅰ）新しい原因遺伝子SDHBおよびSDHDを初めとして多数の原因遺伝子の同定により，遺伝性の頻度が10％を遥かに上回り，約30～40％であることが明らかにされた。（Ⅱ）悪性化と密接に関係する遺伝子（SDHB）が発見されたこと。

すなわち，PPGLの診療においては遺伝子診断により，症例毎に「悪性（遠隔転移）」「再発・多発」のリスク評価のうえ，個別化した医学的管理を行うことが求められる。今後のがんゲノム治療時代の新たな問題として，ガン遺伝子パネルの２次的所見（secondary findings：FS）で同定されるPPGL遺伝子変異が挙げられる。