ALPSと鑑別を要した生後5か月で発症したEvans症候群の一例

抄録

乳児期の発症は稀なEvans症候群の1例を経験した。症例は生後5か月の男児。主訴は発熱と嘔吐であった。近医での血液検査で高度の貧血と血小板減少を指摘された。入院時の生化学検査では溶血性貧血を示し，直接・間接クームス試験はいずれも陽性であった。血小板関連免疫グロブリンG（PAIgG）は高値であった。骨髄所見では過形成であったが，骨髄細胞に異形成は認めずmyeloid erythroid ratio（M/E比）は低下しており，巨核球の増加を認めた。本症例では年齢が低く，膠原病や感染症などの自己免疫性溶血性貧血（autoimmune hemolytic anemia; AIHA）および特発性血小板減少性紫斑病（idiopathic thrombocytopenic purpura; ITP）をおこす主な基礎疾患があることは否定的であったため，自己免疫性リンパ増殖症候群（autoimmune lymphoproliferative syndrome; ALPS）の検索も行った。しかし，フローサイトメトリー検査や遺伝子検査からALPSは否定された。以上からEvans症候群と診断し，γグロブリン製剤や各種免疫抑制剤併用による治療が継続されている。