FGA 1238 bp欠失を有する無フィブリノゲン血症3例のハプロタイプ解析

抄録

先天的に血液中にフィブリノゲン（fibrinogen; Fbg）が存在しない無Fbg血症は約1/100万人の頻度でみられ，Aα鎖・Bβ鎖・γ鎖をコードするFGA・FGB・FGG遺伝子の変異が原因とされている。無Fbg血症患者にみられるFGA del c.364+86_c.510+45（FGA Δ1238 bp）は日本（三重，岡山，福岡，岐阜，埼玉）と中国（上海）で報告されているが地域性に関する検討報告はない。今回，三重で2例目の新規FGA Δ1238 bpを有する無Fbg血症を経験し，ハプロタイプ解析により過去に報告した三重と岡山の2家系と比較を行い，臨床所見についても既報症例と比較した。4番染色体のFbg遺伝子近傍の7種のshort tandem repeat（STR）領域を使用し，polymerase chain reaction（PCR）で増幅後にフラグメント解析を行った。3家系でD4S3021-FGA-i3 (intron 3 of FGA)-D4S2631-D4S1629（230-del-212-146 bp）の少なくとも3領域が共通であり，FGA Δ1238 bpを有する対立遺伝子が共通先祖由来である可能性が示唆された。FGA Δ1238 bpを有する無Fbg血症は西日本に発端者が分布していることから，今後もシークエンス解析に加えてハプロタイプ解析によるデータ蓄積を継続することで，遺伝的背景を明らかにする一端になると考える。