Major-BCR::ABL1「e14（b3）a3 type」陽性の急性骨髄性白血病の一例

抄録

患者は70歳代男性。初診時の血液検査で白血球の著明な増加と37%の芽球様細胞を認め，骨髄検査においても有核細胞数の上昇と芽球様細胞を26.6%認めた。芽球様細胞はミエロペルオキシダーゼ染色陽性で，非特異エステラーゼ染色弱陽性，フッ化ナトリウム阻害試験陽性であり，総合的に急性骨髄性白血病と診断された。当初の骨髄液の遺伝子検査では，BCR::ABL1遺伝子を含む複数の融合遺伝子の検出を目的としたリアルタイムPCRによるスクリーニング検査を実施したが，いずれの融合遺伝子も検出されなかった。しかし，ギムザ分染法による染色体検査でt(9;22)(q34.1;q11.2)を，蛍光in situハイブリダイゼーションではBCR::ABL1遺伝子陽性シグナルを認め，BCR::ABL1遺伝子の存在が確認された。その後プライマーを代えたPCRとPCR産物のダイレクトシーケンスにより，本症例の融合遺伝子はABL1遺伝子の切断点が稀な「e14（b3）a3 type」のMajor-BCR::ABL1遺伝子であることが判明した。さらに，定量測定を行うための測定系を新たに作成し，Major-BCR::ABL1「e14（b3）a3 type」を1 copy/μLから検出することが可能となった。今後は本測定系を白血病初発時のスクリーニング検査の一つとして利用する予定である。