マイクロサテライト不安定性検査におけるAIを用いた自動判定の有用性

抄録

【背景】マイクロサテライト不安定性検査（MSI検査）は，マイクロサテライトの繰り返し回数の変化を調べる検査であり，フラグメント解析にて波形を解析する。解析処理は煩雑で労力を要し，目視判定のためヒューマンエラーが生じる可能性もある。そこで我々は機械学習モデルを作成し，MSI検査におけるAIによる自動判定の有用性について検討した。【方法】2020年6月～2022年12月の間に当院でMSI検査を実施した446例のうち，150例を学習用データ，296例を検証用データとして使用した。機械学習モデルにはLocal Outlier Factor（LOF）手法とAuto Encoder（AE）手法を採用し，学習データ数50例，100例，150例の場合のAIによる自動判定と目視判定の一致率をそれぞれ算出した。また，波形の蛍光値を一定値に補正後，同様の検討を行った。【結果】総合判定の一致率は，LOF手法の学習データ数50例で98.0%に対し，100例，150例ではともに99.3%と向上が見られた。AE手法では学習データ数50例で98.3%，100例で98.0%，150例で98.6%とほぼ横ばいであった。蛍光値補正後は，両手法で学習データ数150例の総合判定の一致率は100%であった。【結語】AIを用いた自動判定は目視判定と非常に高い一致率が得られ，MSI検査の結果判定において有用であることが示された。