総説
末梢型肺動脈狭窄症の遺伝的背景
2022 年 62 巻 10 号 p. 89-95
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2022 年 62 巻 10 号 p. 89-95
末梢型肺動脈狭窄症（PPS）は末梢肺動脈に狭窄や閉塞を呈する疾患であり，先天性疾患を合併しない純型PPSの若年成人患者の報告が増えている。最近，もやもや病の疾患感受性遺伝子多型（RNF213遺伝子；p.Arg4810Lys）が，PPSや腎動脈狭窄，アテローム性動脈硬化頭蓋内狭窄などのさまざまな血管疾患の発症・進展に関与していることが明らかとなった。本稿では，当院でのPPS診療経験を踏まえ，この新たな疾患概念（RNF213 vasculopathy）に関する最新の知見を紹介する。
