遺伝性大動脈疾患—遺伝学的検査による早期診断と管理—

抄録

Marfan症候群などの遺伝性大動脈疾患の多くは単一遺伝子疾患であるが，発症早期からの積極的降圧剤治療による拡張抑制や，予防的大動脈人工血管置換術などの介入により，解離イベントの予防が可能であるとされる。早期診断・早期介入に際しては，遺伝子診断が極めて有効で，我が国においても，遺伝性大動脈疾患の主要遺伝子については，診断のための遺伝学的検査が保険収載され臨床の場で活用されている。