タンパク質の立体構造を利用した遺伝病の解析

抄録

最近、遺伝病の原因となる突然変異のデータが大量に蓄積され、遺伝病の病因解明や治療法の研究においてなくてはならないものとなりつつある。血友病Bもその原因となる遺伝子、血液凝固因子IX（第IX因子）、における患者の突然変異が集積されデータベースとして公開されている。我々はこれまで、患者突然変異のうちアミノ酸置換（ミスセンス変異）について、血液凝固能（活性度）と変異アミノ酸の種類の関係についてアミノ酸の物理・化学パラメータを用いて解析してきた。本研究では、これに加え、第IX因子の立体構造から抽出したデータを用いて相関分析を行い、従来法より良い結果を得た。