特集 頭蓋内血管狭窄病変
頭蓋内血管狭窄病変の遺伝的要因
2020 年 29 巻 10 号 p. 680-689
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2020 年 29 巻 10 号 p. 680-689
Ringer finger protein 213 (RNF213) のmissense variant c.14429G＞A (p.Arg4810Lys, rs112735431) が頭蓋内血管狭窄 (intracranial artery stenosis : ICAS) と有意な関連があることが明らかにされてきた. またRNF213 p.Arg4810Lysは, 冠動脈狭窄・腎動脈狭窄や肺高血圧症との関連が明らかとなっており, 全身の血管疾患をきたすvariantとして注目されてきている. RNF213の機能解析も進んでいるが, 疾患発症に関わるメカニズムはいまだ明らかとなっておらず, さらなる解析が期待される.
