患者は17歳の女性で，3か月前からの下腹部痛，血便を主訴に来院した．下部消化管内視鏡検査で直腸S状部に全周性狭窄を認め，生検でadenocarcinomaが認められた．腹部CTで遠隔転移を認めず，cStage IIIaの直腸癌の診断で，腹腔鏡下高位前方切除術を施行した．最終診断はStage IIIbの直腸癌で術後補助化学療法を外来で施行した．若年発症の悪性腫瘍であり，兄が骨肉腫で死亡，母親が上顎骨骨肉腫，右乳癌，延髄神経鞘腫に罹患した家族歴があることから，Li-Fraumeni 症候群の家系の可能性を考え遺伝子解析を行った結果，患者と母親にTP53遺伝子の変異が認められた．同症候群は常染色体優性遺伝の形式をとり，非常にまれであり，世界での報告は400家系程度で，TP53遺伝子の関連が報告されている．若年発症の悪性腫瘍では，遺伝性悪性腫瘍の検索を考慮すべきである．
