症例報告
両側多発乳腺腫瘍様病変に両側性乳癌が混在したCowden症候群の1例
2023 年 50 巻 4 号 p. 295-300
詳細
2023 年 50 巻 4 号 p. 295-300
Cowden症候群では，乳房に乳管過形成や乳頭腫，腺症や線維腺腫などの良性疾患に加え，悪性腫瘍も生じやすく，鑑別が難しい場合がある．症例は35歳女性．子宮内膜癌や甲状腺癌の既往がある．19年以上前より両側乳房に多発腫瘤を指摘されていた．右乳房に新規の腫瘤を自覚し精査を行った．乳房超音波では両側乳房に多発かつ多彩な乳腺腫瘤や乳腺症様の所見を認めた．患者が自覚した嚢胞内腫瘤に対する吸引式組織生検により非浸潤性乳管癌が疑われた．造影MRIでは対側にも悪性を疑う病変を指摘され，精査の結果，同時性両側乳癌の診断で両側乳房全切除術，両側センチネルリンパ節生検，両側腋窩リンパ節郭清術を施行後，放射線照射，抗癌剤治療が行われ，現在ホルモン治療を継続中である．マルチ遺伝子パネル検査ではPTEN遺伝子の生殖細胞系列病的バリアントを認めた．
