抄録
アルポート症候群の大部分はX連鎖型で，X染色体上に存在するIV型コラーゲンα5鎖遺伝子の変異によりおこると考えられている。これまでゲノムDNAを用いたPCR-SSCP法にて遺伝子解析が行われているが，変異の検出率は50%以下である。今回我々は末梢血白血球中のRNAを用いたnested RT-PCR・ダイレクトシークエンス法にてIV型コラーゲンα5鎖全遺伝子を解析した。対象は糸球体もしくは皮膚基底膜α5鎖蛋白の異常を認めたX連鎖型アルポート症候群22家系22例 (男児13例，女児9例)。結果，男児は13例中12例 (92%)，女児は9例中7例 (78%) で病因と考えられる遺伝子変異がみつかり，全体の検出率は86%と高率であった。変異の内訳は，missense mutation 9例，deletion mutation 4例，nonsense mutation 3例，exon skipping 3例であった。結論として末梢血白血球を用いたnested RT-PCR・ダイレクトシークエンス法によるmRNAレベルでの遺伝子解析は，X連鎖型アルポート症候群の遺伝子診断法として高感度で実用的な方法と考える。
