Fanconi-Bickel症候群 (糖原病XI型) は肝腎でのグリコーゲン蓄積，Fanconi症候群およびガラクトース代謝異常を呈する先天代謝異常疾患である。今回，当科で長期間加療している本症の2例の腎機能および腎組織について報告した。症例1は現在22歳の男性，症例2は現在24歳の女性。症例1は1歳6カ月時に，症例2は4歳時にそれぞれFanconi症候群を伴う糖原病 (欠損酵素不明) と診断された。
2例とも糸球体機能は正常であったが，低身長，腎性くる病，腎性糖尿，汎アミノ酸尿，近位型尿細管性アシドーシス，低リン血症などの近位尿細管障害を認めた。症例1では高カルシウム尿症を認め，10歳時に腎石灰化，20歳時に大脳基底核の石灰化を指摘された。症例2では高カルシウム尿症，腎および頭蓋内の石灰化は認めなかった。症例1の腎生検組織では，尿細管上皮の壊死と石灰化，近位および遠位尿細管とその周囲でのPAS陽性物質の沈着を認めた。一方，症例2の腎生検組織では明らかな尿細管の変化やPAS陽性物質の沈着は認めなかった。2症例ともに臨床的および生化学的にはFanconi-Bickel症候群と診断されるが，腎組織像や高カルシウム尿症の有無など異なる点も多い。ゲノムDNAを用いたglucose transporter 2 (GLUT 2) 遺伝子の検討では，症例1ではTrp 420 stopのホモ接合子異常を認めたが，症例2では異常は検出できなかった。以上のことから，本症候群がGLUT2遺伝子以外の異常によっても生じる可能性が示唆された。
