OCRL-1遺伝子異常を認めたLowe症候群の１例

抄録

　症例は２歳，男児。６カ月時，先天性白内障と診断され手術治療をうけた。精神運動発達遅滞精査で入院時，血清ALP，CKの上昇，代謝性アシドーシス，高Ca尿症，汎アミノ酸尿，低分子蛋白尿，尺骨遠位端にくる病変化を認めた。加えて^99mTcDMSA腎シンチでは腎へのRIの集積は低下した。これら検査所見からLowe症候群と診断し，原因遺伝子であるOCRL-1の検索とphosphatidylinositol 4,5-bisphosphate 5-phosphatase (PIP 2 5-phosphatase) 活性を測定した。結果培養皮膚線維芽細胞での本酵素活性は感度以下でOCRL-1遺伝子のexon 15内にＡからＣへの１塩基置換を認め，セリンからアルギニンへのアミノ酸置換が推定された。この置換は基質結合やリン酸の加水分解に重要な役割と果たすmotif内にあり、酵素活性に大きな影響を与えると思われた。