日本小児腎臓病学会雑誌
Online ISSN : 1881-3933
Print ISSN : 0915-2245
ISSN-L : 0915-2245
総説
Alport症候群
野津 寛大, 飯島 一誠, 松尾 雅文
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キーワード: Alport症候群, X染色体連鎖型, 4型コラーゲンα5鎖, COL4A5遺伝子, 体細胞モザイク
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2008 年 21 巻 2 号 p. 117-121

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抄録
　Alport症候群は難聴を伴う遺伝性進行性腎疾患で，高頻度に末期腎不全へと進行する疾患である。中でも最も頻度の高い，X染色体連鎖型Alport症候群を中心に概要をまとめる。
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© 2008 一般社団法人 日本小児腎臓病学会
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