疾患ゲノム解析の新戦略

抄録

　ヒトゲノム解析技術の進展により従来の手法では難しかった疾患ゲノム解析や遺伝子単離がこの数年で可能となってきた。本稿では，疾患遺伝子座をマップする技術として，ゲノムマイクロアレー・小家系を対象としたSNPアレー解析法，さらに候補遺伝子スクリーニングを効率的・迅速に遂行できる技術として，ハイレゾリューションメルト法・リシーケンスアレー・次世代シーケンサーについて自身の経験を踏まえて紹介する。いずれの技術も，従来型の解析技術を遙かに凌駕する利点を有するが，技術特異的な弱点もありプロジェクトの目的に応じて適切に利用する必要がある。