遺伝性尿細管機能異常症のup to date

抄録

近年の遺伝子解析技術の進歩，国家的・国際的患者レジストリーの普及により，遺伝性尿細管機能異常症という希少疾患においても，その遺伝学的，臨床的特徴の詳細が明らかにされつつある。例えば，Dent 病，Lowe 症候群では腎石灰化が腎不全の進展に寄与しないこと，Bartter 症候群III 型では変異の重症度と発症年齢が関連すること，Gitelman 症候群では変異の種類と性別がカリウム補充量に関連すること，遠位尿細管性アシドーシスでは乳幼児期発症例において，既知の3 遺伝子すべてが候補遺伝子になることなどが報告された。また，Fanconi症候群ではナトリウム，リンのトランスポーターであるNaPi-IIa やペルオキシソーム酵素が新たな責任分子として同定された。一方，各疾患において原因遺伝子が同定されていない例も多く，水電解質，酸塩基平衡に関わる既知の分子以外に，それらに影響を与える因子の存在が想定される。