先天性水腎症をはじめとする泌尿生殖器の先天異常は，胎児超音波検査で診断される最も一般的な形態異常であるが，囊胞性腎疾患との鑑別に困難な例も少なくない．症例は 2 歳男児．胎児期に水腎症を指摘されていたが，囊胞性腎疾患の家族歴があったため，同疾患として経過観察されていたが，再評価を目的に当院に紹介となった．精査の結果，左腎盂尿管移行部通過障害，および高度の腎盂拡張を認め，高度水腎症と診断した．MAG3 シンチグラムにて，分腎機能<40％，尿ドレナージ不良であり，1 歳時に腎盂形成術を施行した．術後 1 年を経過し，左腎盂拡大は残存しているが，尿，血液検査を含め，腎機能は正常範囲である．本例では，家族歴の影響や診断が未確定だったことから，遺伝性疾患に対する過分な不安を生じさせる結果となった．鑑別が困難な症例では，判定時期を含め慎重な評価と診断が必要であると思われる．
